1896 年，法国儿科医生 Antoine Bernard-Jean Marfan 发表了一份病例报告，描述了一名 5.5 岁的女孩 (Gabrielle P.) 有显著的肌肉骨、骼异常、严重的脊柱侧弯和手指纤维挛缩、眼部和心脏异常。此后有更多类似的病例报告，而这种伴有人体多种异常的疾病也被称为Marfan综合征。
马凡氏综合征是一种常染色显性遗传病，有病的父母是引发下一代发病的主要因素；但偶尔也有散发病例。该病涉及的主要基因缺陷位于染色体 15q21.1，编码原纤维蛋白 1 基因 (FBN1) ，影响TGF-β 同源二聚体的形成，最终导致身体中胶原纤维、弹力纤维等结缔组织的主要支持成分的功能异常，从而引发疾病。
诊断标准在很大程度上依赖于主动脉根部动脉瘤、晶状体异位、家族史和遗传学的存在；其他的异常表现有、 鸡胸畸形/漏斗胸或胸部不对称、 扁平足 、自发性气胸、 手臂/身高异常增加、 脊柱侧弯或胸腰椎后凸 、长头畸形、眼球内陷、向下倾斜的睑裂、颧骨发育不全、下颌后缩、 近视> 3 屈光度、 二尖瓣脱垂；等。
预后
如果没有适当和及时的治疗，患者常在 30 岁到 50 岁时死亡。但随着技术的进步，通过适当的医疗和外科护理，患者可以预期寿命接近正常。
早期诊断、管理是马凡综合征患者实现接近正常寿命的关键。但患者不可避免会重复住院、终生的内科和外科治疗，以及肌肉骨骼、眼部、神经系统、肺和心血管后遗症造成的疼痛和残疾，部分患者的生活质量和常人仍可能差距较远。
参考文献：
The Pathophysiology and Pathogenesis of Marfan Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2021; 1348: 185–206.