目前，中国罕见病患者人数达2000多万人，每年超过20万人

1月1日，在枣庄市妇幼保健院儿童ICU病房，医护人员为李嘉纳穆加油。新华社记者郭瑞雷的照片

2022年除夕晚上，山东枣庄4岁的脊髓性肌萎缩症(SMA)儿童李佳娜穆获得了困难的“新年礼物”——，顺利注射针对性治疗药卢辛纳生钠，加入医疗保险后成为全国第一位注射者。打针后，李歌手的母亲李秀华高兴地哭了。

脊髓性肌萎缩症只是目前确认的7000多种罕见病之一。根据世界卫生组织定义，罕见病是指患者人数占总人口0.65 -1 的疾病。根据中国罕见病联盟的数据，中国罕见病患者人数达2000多万人，每年超过20万人。

临床上病例少，经验少，因此会出现误诊、高诊断、药难等问题，罕见的疾病通常被称为“医学的孤儿”。没有特效药、药价昂贵、药品覆盖率低、部分地区的诊疗水平有限、罕见病专家短缺等原因成为横跨治疗罕见病的大山。怎么样才能让这个群体实现病情，治病，保药，让更多的天价药成为患者可以负担的救命药，罕见的疾病保障体系仍然需要完善。

“天价”救命药被纳入医疗保险，患者的家庭幸福感大大提高。

脊髓性肌萎缩症是以脊髓和脑干中运动神经元变性、损失为特征的遗传性神经肌肉疾病类罕见疾病。中国脊髓性肌萎缩症在新生儿中发病率约为1/6000 ~ 1/10000，目前脊髓性肌萎缩症患者约有3万多人。诺辛纳生钠注射液是中国第一种接受脊髓性肌萎缩症治疗的进口药物。患者第一年要注射6次左右，第二年开始每4个月注射1针。小儿注射针剂后运动能力会有一定程度的恢复。

李秀华说，她所在的同好会中有数百人几乎都是孩子的父母。这些年来，大家每天都在群里讨论各自子女的康复治疗，家长们最期待的是救命药能尽快引入国内。

“2019年诺辛纳生钠注射液被批准进入中国市场时，患者群体一度沸腾，大家进行了非常活跃的讨论，当时有一种感觉，我的孩子终于获救了。李秀华告诉记者，得知每针70万韩元后，热闹的微信群突然沉寂下来，很长一段时间以来，群里没有人说话，这给人留下了深刻印象。

去年12月3日，经过第八轮谈判，该药以每针3.3万韩元的“底价”进入新版医疗保险目录。从那天开始，脊髓性肌萎缩症患者再次活跃起来。

现在李歌手已经注射了4针，病情逐渐好转。每天和孩子进行康复治疗的李秀华脸上也开始笑了。在没有人搀扶的情况下，李佳娜穆可以挺直背坐一段时间。枣江市妇幼保健院主管司机陆源对记者说：每次来医院进行康复治疗，都会评价李歌手的身体状况。从各种指标来看，使用靶向治疗药后，孩子完成各种动作的质量明显改善。

李秀华说，诺辛纳生钠注射液加入医疗保险后，大幅降低了价格，使更多家庭能够治疗孩子。康复后不久，与李歌手年龄相仿的孩子都有可能上学，大大提高了家庭的幸福感。

有家有喜，有忧，但罕见的疾病集团仍有各种期待

记者获悉，自2018年成立以来，国家医疗保障局每年动态调整一次医疗保险药品目录，稀有病药也在转入。另一方面，通过对稀有病药的协商方法，稀有病药价格大幅下降。

今年进入医疗保险目录的74种新药中，除了受到广泛关注的诺西那生钠注射液外，治疗罕见病“法布雷病”的药物阿加糖酶注射用浓缩溶液也一起纳入了医疗保险。“法布雷病”的发病概率只有1/47600到1/117000，在中国，约有数百名患者被诊断，期间使用这种药的年成本也在100万韩元以上。

但是脊髓性肌萎缩症、法布雷病在7000多种罕见病中只有两种，目前中国所有罕见病患者人数达2000多万人，每年超过20万人。大量稀有病药仍然无法进入中国市场，或者进入中国后暂时不包括在医疗保险中，很多患者都受到了无药可用或高额医疗负担的困扰。例如，用于治疗罕见的丙尿素循环障碍的药物Ravicti苯酸甘油酯在美国市场为5273美元，每年使用费为69.59万美元，即使进入国内市场，患者也难以承受。

另外，脊髓性肌萎缩症等医疗保险药物可以治疗的疾病也值得期待。记者了解到，诺华开发的治疗脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物Zolgensma，患者只需接受一次静脉注射，就能长期缓解和治愈。

用一针治愈的索韦里韦的价格远高于维诺西那生钠注射液，目前在美国为212.5万美元(约合人民币1350万韩元)，被称为制药史上最昂贵的药物。目前，该药已在全球近40个国家批准上市。今年，中国国家药监局药品审查中心的公示显示，索虫威(Zolgensma)在中国提交的药物临床试验申请获得了临床试验隐含许可。

与有药但不能用药的现实困难相比，大多数罕见病患者希望的是缓解目前无法治愈的“绝望”。记者了解到，在众多罕见病中，只有不到10%的疾病有治疗药，大多数罕见病仍处于无法治疗的状态。专家们从药物开发的角度

突破罕见病医治难关，仍有诸多难题待解

用药难、用药贵，仅仅是治疗罕见病诸多难关中最为显而易见的，然而在这背后则是疾病确诊难、药物供给不足、专业人才匮乏等一系列深层问题等待破解。

首先是罕见病在确诊环节存在难度。种类繁多、临床表现复杂多样导致确诊难，是罕见病诊断和治疗面临的首要难题。甚至有的罕见病患者，用了二三十年才确诊。

北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁表示，以黏多糖贮积症II型（MPSII）为例，患者确诊普遍面临多次辗转，有人甚至超过50次，从开始就诊到确诊差不多要五六年时间。而MPSII导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期确诊，给予及时的治疗，可以阻止和延缓疾病进程，避免严重并发症的出现。

其次是医疗资源分布不均、专业人才匮乏等问题进一步制约了罕见病的治疗。多位受访专家指出，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科。由于医疗资源分布不均，除东部发达省份外，不少地区医院的临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，多学科会诊机制也有待完善，导致无法第一时间给罕见病患者及时治疗。

山东大学齐鲁医院神经内科遗传代谢病与罕见病专业主任赵玉英告诉记者，罕见病的诊治不仅涉及各专业的临床医生，还需要护理、康复、营养、遗传、辅助生殖、检验、药剂等多个部门通力合作。即便相关疾病没有特别有效的药物，但经多个领域专家会诊后能尽快确诊，并采取一定的康复措施，患者和家属也不需要再花钱费力、盲目求医。

第三是国内药企对于罕见病药物的研发稍显滞后。从2021年医保目录谈判结果来看，纳入医保的治疗罕见病的药物中，绝大多数由国外药企研发。由于罕见病新药开发难度大、单病种患病人数少、药品用量小、市场规模不确定，国内企业的研发和生产缺乏积极性。

全球生物技术行业组织发布的一份报告显示，2011年-2020年，全球开展的9704个药物临床开发项目中，从I期临床到获得美国FDA批准上市，所需时间平均为10.5年，而罕见病药物的这一过程比其他药品还要长4年。与此同时，罕见病药品的临床试验还有样本量小、异质性大、难招募等特点，这使得在临床试验的任何一个阶段，筛查和随机入组失败率都明显更高。

多位药企负责人向记者表示，罕见病药物与肿瘤药物的研发时间、成本相差不大，但罕见病药物面对的市场小，国内药企的研发意愿比较低。再加上目前国内对罕见病药品缺少政策支持，在生产、研发环节缺少补偿和激励机制，导致进入临床阶段的罕见病药物数量寥寥无几。

多措并举形成政策合力，为更多罕见病患者“兜底”

近年来，我国正积极推进针对罕见病群体的医疗保障力度。2018年，国家卫健委、科技部等五部委联合发布《第一批罕见病名录》，共涉及罕见病121种，为中国医疗机构开展罕见病预防、筛查、诊断、治疗和康复，以及相关科技研发、社会保障、慈善救助政策提供参考和依据。

此外，相关部门对罕见病治疗药品实施优先审评审批。短短几年时间，60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。这些药品不仅填补了相关罕见病治疗用药的空白，也在悄然点亮一个个家庭的希望。

多位专家建议，仅靠单方力量解决罕见病的医疗保障仍然不够，未来需要在医疗体系建设、医药研发、科研激励、疾病防治宣传等多渠道共同发力，让一系列政策形成合力，才能为更多罕见病患者“兜底”。

一是鼓励各地尽快建立罕见病诊疗中心，形成多学科参与的诊疗体系。山东大学齐鲁医院成立了罕见病诊治中心，已经对多位罕见病患者实施了救治，尤其是多学科、多部门共同参与的模式取得了良好效果。中华医学会儿科学分会副主委罗小平指出，在医疗资源发达省份的部分三甲医院，建立的罕见病诊疗中心诊疗水平已经与欧美国家相当，这一模式需要在更多省份推广。

二是完善扶持措施，激励本土药企罕见病药物研发积极性。多位专家认为，对国内药企的罕见病药物研发、生产，应给予更多政策层面的支持，在税收减免、研发资金补贴等方面进行引导。例如，治疗罕见病药物可享受税收减免，减免金额上限为该药品相关临床试验费用的50%；为罕见病新药开辟审批“绿色通道”，药物获得上市批准后享有一定期限的市场独占期等激励政策。

三是建立多层次的医疗保障制度，切实减轻罕见病患者负担。业界共识认为，要发挥商业保险、社会救助等多方作用。记者了解到，由于近两年全国各地纷纷推出城市定制补充商业险，一些地区的脊髓性肌萎缩症患者治疗时，费用在医保基础上进行了二次报销，个人负担进一步减轻。

四是加强罕见病科普，让罕见病在群众的认知中“不罕见”。赵玉英说，在罕见病中有近80%是遗传病，但大多数病人都谈“遗传”色变，相关知识的普及，以及遗传咨询、高危家族产前筛查和优生优育的宣教工作在一些农村地区容易出现疏漏。在针对罕见病知识的科普上，未来还需要做大量普及性工作。（邵鲁文）

来源：新华每日电讯