2021年11月1日，医学遗传科/罕见病诊疗中心在浙江大学2院成立。吴志英(前排中间)约(后排左边2)等人拍了照片。回答者公岛

浙江大学医学院附属第二医院(以下简称浙江大学2院)7楼6楼，U形走廊12个病房，23名患有多种罕见疾病的患者住在这里。这些人大多数不能像正常人一样使用自己的腿，病情较轻的人可以蹒跚前行，病情较重的行为需要坐轮椅。其中，很多患者摇晃手指，说话模糊不清。

浙江大学2院的医学遗传科/罕见病诊疗中心，前身是神经内科5病房，成立于2021年11月1日，是国内唯一的罕见病病房，这里的床位紧张，如果有人出院，马上入住。墙的一侧设有扶手，专门布置了肌肉活检室和肌电图室。

55岁的浙江大学2院医学遗传系主任吴志英教授是该病房的发起人和负责人。吴志荣目睹了罕见病逐渐出现的过程，也目睹了一些罕见病治疗药物进入医疗保险后对患者的影响。吴志英说：“对这些医护人员来说，罕见的病房没有特别引人注目的故事。因为这是每天在我们周围发生的事情。”我们希望能以平常心看待罕见的疾病。只有这样，这些患者才能获得真正的公平。" "

病人们

25岁的杭州人柳默于2月23日住进病房。他患有脊髓性肌萎缩症(SMA)，下肢肌肉萎缩，无法自由移动。检查的时候，用虚弱的手支撑床，然后用父亲的力量把整个身体转移到轮椅上。SMA是遗传性神经肌肉罕见病，在中国新生儿中约有1/6000 ~ 1/10000发病率，全国约有3万多名患者。

幽默在12岁时诊断说：“当时国内没有医生，也没有药。”没有别的办法。幽默能做的只有等待。2016年，诺西那生钠在美国获得批准，2019年获得国家药监局批准，成为国内第一种脊髓性肌萎缩症治疗药物，2021年12月3日进入调整后的国家医疗药品清单，从每针70万韩元降至3.3万韩元。柳默从得病到使用这种“救命药”等了13年。

东东和幽默住在病房里，东东在小学三年级。他有圆圆的鼻子和鸡蛋般的皮肤，一双眼睛旋转着，穿着深绿色睡衣，穿着妈妈缝的拖鞋。除了拿着爸爸的手机看动画片，其他时候都不肯静静地躺在床上。不管是下床还是走路，东东都不能像正常的孩子一样。他要把整个上半身贴在床上，以肚子为中心，把腿移到床边，然后慢慢伸到床底下，继续向上抬右肩。

2016年，东东被诊断为杜氏肌营养不良，这是一种遗传性罕见疾病，主要是男性发病，女性患无症状携带者较多。

东东的父亲陈志说，他带着孩子去了大大小小的医院。这次来浙江大学2元是看有没有合适的药物和治疗方法。

2022年2月24日，东东在病床上玩手机。新京报记者李冰洁照片

2月24日上午10点，住在东栋隔壁房间的安然换上病号服，从4点开始准备出院，在病房呆了一周，感叹道：“终于可以出去了。”第七次住院，已经是熟悉的路了，他患的疾病“肝豆状核变性”已经很少能给他带来什么心理困扰了。

2月18日，安然在春节期间摄入了大量铜含量高的核桃，症状加重。正常人可以通过尿液和汗水排出人体中多余的铜，但安然体内的一个基因有缺陷，使他体内的铜不能顺利排出体外。

安然的第一次发病是在最近10年前，职业学校毕业后，当电工，手剧烈颤抖，流口水。

在随后的几年里，他被父母走遍了各大医院，起初被误诊为双相情感障碍，吃了很多精神类药物，但“没有效果”，直到2020年9月，他在浙江大学2院接受了基因检查，他被诊断为“肝豆状核变性”。这时他已经

作为罕见病的一种，肝豆状核变性被收录在2018年国家卫生健康委员会等5个部门共同发表的《第一批罕见病目录》中。这是一种以大脑和肝脏侵犯为主的遗传性铜代谢疾病，发病率约为1 ~ 3万分之一。

安然从未听说过“全国唯一罕见的病房”，但他看病多年了，确实从未在一个病房集中见过这么多罕见的患者。“大部分人都不能像我一样走路，手在发抖。”他热衷于往来于患者之间。即使不是同一个病，也总是能安慰几句，还能说笑话。因为西京被唐僧抢走了。" "

安然是稍微病房里为数不多的患者，两人年龄差不多，打算一起讨论游戏和暗恋。如果不是必须的话，稍微不想下床，住院四天后，稍微在病房的U形走廊里溜达了不到10次。他害怕空荡荡的安静走廊里其他患者和家人的眼神。“他们的眼神好像无视我。”他宁愿把自己藏在人群深处。住院使他的生活更有规律，每天早晨醒来，无事可做。

曹金在2020年9月被确诊为脊髓小脑性共济失调，这是一种常染色体显性遗传病，如果父母有一方是患者，那么有1/2的概率会遗传给下一代。他的母亲在2018年因相同的疾病去世，去世前坐了十几年轮椅，曹金担心自己会拥有同样的命运，他坚持运动跑步，希望身体机能的衰退能晚一点到来。

把病区独立出来

吴志英首次接触到罕见病是在30年前，那时尚未出现罕见病的叫法，“我们一般会称作遗传病。”1992年，吴志英师从福建省神经病学创始人之一的慕容慎行教授攻读神经病学硕士学位，在某一天的门诊中，来了一位坐在轮椅上的少年，他身体扭作一团，肢体僵硬，口齿不清，口水不停地流。“我的导师用手电筒照着他的眼睛，指着角膜缘一圈棕绿色的环说，‘这是角膜K—F环，这个病人是肝豆状核变性患者’。”这是吴志英接触到的第一例肝豆状核变性患者，她震惊于导师迅速为患者确诊的高超医术，“我也希望自己以后能看别人都看不出的疑难杂症”。就这样，吴志英把硕士与博士研究方向都定位于肝豆状核变性疾病，并由肝豆状核变性疾病拓展到其他罕见病。

吴志英回忆，最初，罕见病研究面临诸多困境，收集病例艰难，经常遇到诊断瓶颈，“有个十几年前在福建找我看病的病人，最开始我无法给他诊断，直到十几年后这个病的致病基因被发现，我给他做了基因检测才把他确诊了，打电话通知他前来复诊。”

吴志英的从医历程从福建到上海，又从上海到了杭州，多年来，她的电脑里攒下了3万多份罕见病患者的病历，但不是每一个患者在门诊中就能得到确诊。吴志英说，常常有十多年前的患者被追回，“十几年前我们限于技术的原因，无法对一些罕见病进行确诊，随着科技的发展和经验的提升我们的诊断能力也大幅度提高，如果我们从最前沿的消息中确定了病人所患的是哪种罕见病，就会再把病历拿出来，用各种办法联系病人”。在联系病人的时候也会遇到种种困难，有的患者留下的只是传呼机的号码早已不再用，吴志英团队只能写信到当初留下的地址，如若联系不上，团队会把电话打给村委会。

2022年2月24日，吴志英在病区查房。新京报记者 李冰洁 摄

在吴志英看来，基因测序等遗传学诊断技术广泛应用于临床可以视为罕见病诊疗的分水岭。在此之前，罕见病主要通过临床表现以及常规的实验室检查方法去判断，但无法从分子层面去进一步确诊疾病。基因检测被认为是多数罕见病诊断的金标准，吴志英说，在我国，基因检测被普及用于诊断罕见病和遗传病是在最近10年。人类基因组有超过2万个基因，而人类对致病基因的发现仍在持续更新。

成立罕见病病区，吴志英酝酿了很久， “把病区独立出来，让罕见病患者们找到看病的地方和看病的医生，能够为罕见病患者提供更有针对性的治疗，也有助于我们对罕见病患者的跟踪随访”。

2021年11月1日，浙大二院首次在国内成立医学遗传科/罕见病诊治中心，成为独立的临床科室，拥有专门诊治罕见病的病房、门诊、以及医学遗传学实验室。采取病房、门诊、实验室三位一体的模式，对罕见病进行精准诊治。

被看见的罕见病

能在病房里住下的都算是不幸命运中的幸运儿，他们能够在病房进行康复治疗，延缓疾病对身体的伤害。

资料显示，目前，全世界已知的罕见病7000多种，但其中只有约6%的疾病有药可治，更糟糕的是，80%的罕见病是遗传病，存在基因方面的问题。

中国有半数以上的罕见病患者面临境外有药、境内无药的局面，一些家庭不得不高价从境外购买。在我国发布的121种罕见病中，74种罕见病的相应治疗药物在境内外上市销售，涉及药物100多种。然而，在中国仅31种罕见病有治疗药物，涉及药物50多种。

如今作为中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员的吴志英回忆，我国对罕见病诊疗的广泛关注起于2018年，当年，国家五部委出台了《罕见病目录》，将121种疾病归到罕见病名单中，包括安然的肝豆状核变性、曹金的脊髓小脑性共济失调等。2019年，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，这些国家层面的动作，都让罕见病患者由隐身到被更多人看见。

在吴志英看来，国内目前对罕见病的诊断水平可以与国际接轨，但在治疗上，直到现在还没有一款原研的罕见病治疗药物。现在国内大量的药物要么从国外进口，要么是仿制，导致罕见病药物在中国市场上非常的昂贵。“我们非常希望未来能够对罕见病治疗有更多研究，国家能投入更多经费，社会、企业方面也能够给予更多支持，用来研究罕见病的治疗靶点和治疗药物。如果有足够的经费，我相信中国的科学家，可以对罕见病进行致病机制研究，找到相关靶点，研发原研药物。”

2022年2月21日，吴志英门诊。新京报记者 李冰洁 摄

2021年12月，一则医保局“灵魂砍价”的视频刷遍网络，罕见病用药入医保的消息被更多人关注到，吴志英明显感觉到来门诊的人多了，复诊的人也多了，“有的人得病十几年都不来医院看，主要是我们没有药，药价贵，就算确诊了，病人考虑到经济问题，来那么一次就再也不来了。”

截至2021年12月，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中涉及25种罕见病的40余种药物被纳入国家医保目录。如果以《第一批罕见病目录》中121种疾病来算，能被医保覆盖的大约占到20%，如治疗肝豆状核变性的青霉胺、脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠、法布雷病的阿加糖酶α等罕见病用药，都被覆盖在医保之下。不过，病区主治医生余昊解释，只统计针对罕见病病症的用药来测算有多少罕见病患者被覆盖在医保之下并不科学，“有很多药并不是针对罕见病的，而是在常见病中也经常用到，常用药相对来说价格便宜。也能够减轻患者的经济负担。”

从天价药到平民药

在浙大二院的罕见病病区，有的病人住院是为了确诊，有的是为了康复治疗。很多罕见病虽然没有特效药，但进行固定的康复治疗能够让病人的症状缓解。安然说，他来住院之前手抖脚抖，在医院按时吃药，出院后病情变得稳定。

这次住院，刘默则是为了注射诺西那生钠，这是我国首个获批治疗脊髓性肌肉萎缩症的进口药物，在上市之初，它以每针70万元的价格被称为天价药。

刘默在身体状况最差时，曾想过直接注射针剂，但最终还是被价格吓退。

病区主治医生余昊表示，“诺西那生钠的注射需在前两个月注射4针，之后每四个月1针，算下来第一年6针，之后每年3针，无论大人还是小孩，目前方案都是一样的”。

刘默的账从2019年诺西那生钠在国内上市后就开始算了，一针70万元，第一年420万，后面是每年210万，住院费一年一万。药剂没有疗程，开始后每年都要打，“是一个不见底的支出”，他不敢想。他第一次真的动了打针的念头是当年SMA协会组织的一个援助项目，“大概是55万一针，买一送5，第二年送2这个形式”，虽然价格仍然不菲，“但已经有一小部分的病友可以接受了。”刘默的父母也鼓励他尝试，“如果不打针，我的状况会很快恶化，他们觉得能维持个一两年也好”，但他犹豫了之后又放弃，一方面是出于经济的考虑，另外一方面是他的“病情稳定，还不到着急的时候”。

2021年12月3日，国家医疗保障局公布最新版国家医保药品目录调整结果，诺西那生钠注射液进入医保药品目录，费用从近70万元/针降至3.3万元/针，于2022年1月1日起实施。根据各地不同的医保覆盖比例，患者需自费的费用每针在1千元到2万元不等。

刘默在听闻药品降价后第一时间在浙大二院进行了诺西那生钠治疗的预约登记，2月24日，他注射了第一针。

余昊对药物的疗效有信心，“注射后患者会感觉到力量增加，比如走路，站立，都更加轻松。”

2022年1月1日，余昊为患者注射诺西那生钠注射液。受访者供图

东东的父亲陈池则对刘默露出羡慕的神情，“人家这个病有了药，我们的还不知道什么时候能打”。

余昊说，目前，国内针对东东所患的杜氏肌营养不良这种病还没有特效药，只有几种基因治疗的药物在国外上市。但这些药价格不菲，20kg体重的患儿每年的治疗费用超过300万人民币，显然，陈池无法负担这样的治疗费用。

陈池还是带着儿子住进了医院，想着“如果能在医院住着，下一次有了药医生一定会先联系我们。”

患病十年，安然在肝豆状核变性治疗上花了十多万元。用于治疗的药物青霉胺被纳入医保，农村医疗保险和杭州本地的西湖益联保都能多少缓和一点安然经济上的压力。

余昊介绍，“去年进入医保名单中的7种药物，都为罕见病患者们减轻了很多负担，尤其是诺西那生钠，其降幅之大，能够明显感受到治疗患者的增加，去年，我们科室只治疗了3位病患，而从年初到现在，我们已经为13位病患进行了注射。”

注射完第一针诺西那生钠的刘默已经出院，他为自己能等来一针救命药感到幸运，“慢慢会好的，有点希望就行。”

(文中患者及家属皆为化名)

新京报记者 李冰洁 编辑 胡杰 校对 吴兴发