PKU是什么病？这是很多人心中的疑问，也是近年来备受关注的话题之一。PKU全称为“苯丙酮尿症”，是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由苯丙氨酸代谢障碍引起，患者体内缺乏苯丙酮酸羧化酶，导致苯丙氨酸不能正常分解代谢，进而导致苯丙酮体在尿中大量排出，从而诱发一系列症状，严重的甚至会引发智力障碍。

目前全球范围内约有10万名以上的PKU患者，其中以欧美地区的比例最高。在中国，PKU也是一种常见的罕见遗传代谢病，目前我国已有万余患者，尤以北方地区较多，而南方地区较少。因此，PKU成为现代医学领域的一个重要研究对象，在该领域出现了一些令人振奋的进展。

苯丙酮尿症是一个广义的概念，它包含了苯丙氨酸羧化酶酶活异常的各种类型，并且临床表现也因个体差异而异。通常来说，苯丙氨酸羧化酶酶活度不够的患者十分敏感于食物中的苯丙氨酸，若进食含重口味的食物，苯丙氨酸就会过多积聚在体内，使血液中的苯丙氨酸浓度升高，随之发生各种症状。这就需要患者严格控制饮食，如低苯丙氨酸(低蛋白)饮食等，切忌过食甜食、果汁、肉类、乳制品等高蛋白食物。

PKU的症状比较复杂，但早期症状主要表现为神经精神异常。新生儿即有可能出现呼吸急促、腹胀、哭声低弱等症状。大多数PKU患儿出生时是没有异常的，约在生后一周至一个月左右出现症状：

1.智力发育异常：智力发育迟缓、智商低下、认知障碍等

2.神经系统异常：注意力不集中、过度活跃、易激动、抽搐等症状

3.皮肤异常：粗糙、无光泽、干燥等症状

4.眼睛异常：近视、瞳孔变小等症状

5.气味异常：尿液和体味具有特殊异味

6.骨骼异常：骨质疏松、四肢短、易骨折等症状

这些症状可能会长期伴随患者一生，严重影响患者的生活和工作。因此，对于怀疑自己或家中小孩存在苯丙酮尿症的情况，应尽早到正规医院检查确诊，进行科学治疗和干预，降低病情的发展。

治疗PKU患者目前大体上有两种方法，一种是通过低苯丙氨酸饮食或结合特殊配方食品来保持血液苯丙氨酸水平正常。但执行低苯丙氨酸(低蛋白)饮食是一项极其复杂的任务，需要精细的计算食物中苯丙氨酸含量；该方法不仅管理富有挑战性，同时也很难在不造成其他饮食不良影响的前提下避免营养失衡；另外，这种方法的另一个缺陷是成人容易由于各种因素而违反饮食限制，从而引起苯丙氨酸水平的升高。由此，人们开始探索其他治疗方案，如酶替代疗法、基因治疗等，并取得了一定的研究进展。而随着基因技术的不断发展，也许迎来的是一种全新的治疗模式致力于对PKU和其他代谢性疾病的有效治疗。

总之，苯丙酮尿症虽然是一种罕见的遗传代谢性疾病，但在不断地科学研究和技术进步下，人们已经不断开拓新的治疗思路和方法。随着现代医疗技术的不断提升，相信不久的将来我们可以找到更加完美的治疗方案，为患者提供更好的保障和帮助。