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几乎凭借自己的力量，陈可嘉在中国进行了第一次基因实验。2019年上半年，孩子用药了。这位母亲拼命地把命运拖到自己身边，但命运最终站在了她的对面。

虽然不是贺建奎式的故事，但没能摆脱丑闻的阴影。爱情和生存的人性本能发出耀眼的光芒，照亮了国内罕见的新药困难和基因药物开发的艰难一角。（威廉莎士比亚，哈姆雷特，爱情名言）

陈家家的女儿病了。

她被诊断为罕见的疾病，没有药。

出生后一直很健康的Yoyo，2岁半的时候突然不再认识父母3354。这是粘多糖贮积症(MPS) 型的典型表现。这主要侵犯儿童的神经系统，影响智力和精神发育。

每年Yoyo的情况都在以肉眼可见的速度恶化。她不再学说话，甚至忘了学的短语。除了逐渐丧失已经掌握的能力外，MPS 型儿童通常会出现异常运动和睡眠障碍。“她会一直移动，碗、电视、能摔的都可以摔。路过的地方是战场。」秦可嘉说。

家长会一点一点地看到自己心爱的孩子在眼前“消失”。粘多糖贮积症的发病率在中国大陆没有相关的流行病学统计。参考中国台湾，发病率为十万分之二。

陈加豪中与女儿一起拍的照片

图片来源：相关公开截图

2013年Yoyo确诊MPS 型中A型。此后的5年里，陈可嘉几乎疯狂地寻找治疗女儿的可能性。

MPS儿童家长群体在孩子确诊后听得差不多了，孩子买不起青春期。根据发病情况，儿童分为光、中、中三种类型，预期寿命也大不相同。其中，重型装备的平均寿命只有10岁。

MPS有7个分型，除型外，主要影响骨关节和韧带、肝脏、脾脏等。很多分类型的孩子智力正常，但他们大多数不能自由奔跑，不能长得高，永远被困在生病的身体里。

解放军总医院第一医学中心儿科医生孟岩说：“偶尔治疗。”到了一定阶段，症状就会出现，之后(情况)会越来越糟。”说

粘多糖储存症的治疗手段主要有两种：酶替代疗法和造血干细胞移植。不包括Yoyo的打字。

目前，在全世界针对Yoyo III型A的新药开发中，进展最快的是基因药物。法国和美国都进行了临床试验。过去几年里，基因治疗成为治疗或治愈疾病的热点手段，罕见病是重点领域之一。

陈可嘉希望女儿加入粘多糖型基因药物临床试验，但国内没有。

和丈夫一样，在宇宙系统内担任工程师的陈可嘉没有医药专业背景，也没有相关资源。(阿尔伯特爱因斯坦，Northern Exposure，健康)她找遍了国内基因治疗方向的科学家、企业、医院和医生，遭到了无数的拒绝。

但是，即使筋疲力尽，也以死命咬着的坚强和前所未有的运气，陈可嘉强行“跳”了女儿的基因药，这是国内第一个例子。

呼吁建立陈家歌的网站。

图片来源：截图

然而，更大的事故和困难接踵而至，打乱了所有人的计划。

“其实我不伟大。现在这种程度我也不知道对与错。不知道对溜溜球是否公平。以为自己已经做出了最大的努力，但上天这样安排，真是没有办法。她说：“偶尔治愈。”

“我没有你想象的那么坚强。去年以后，我好像都放弃了。或者选择了比较平静的日子。因为太痛苦了。

作为罕见病儿童的家长，陈可嘉创造了奇迹。

作为一个想救孩子的母亲，她失败了。

“我不需要同情。我想要的是改革。”陈可嘉说。

拼命扔一次

沉浸在绝望中的陈佳突然欣喜若狂。

女儿确诊后的半年里，陈可嘉疯狂地调查了所有有关粘多糖储存症的信息。无意中，她发现了女儿患病的类型，在法国进行了基因药物临床试验，并取得了积极的结果。

“那么多罕见病，唯独(孩子)和Yoyo这样的病的儿童父母很严重。陈可嘉说。"我们当时通过网络电话聊天，我很受鼓舞。" "

这也是陈可嘉为女儿推进新药开发的开始。

法国的这项临床试验由基因药物开发公司Lysogene发起。该公司创始人兼CEO Karen Aiach的女儿也是点多糖型A。孩子确诊时，同样没有任何有效的治疗手段。

2013年，Aiach的女儿已经作为4名受试者之一参与了这项I/II临床试验。这是欧洲第一种儿童颅内直接注射的基因药物

女儿出生前，国际知名审计公司咨询师出身的 Aiach 已经自己创业，开办了一家小型咨询公司。孩子确诊后，这位母亲聘请了一位神经学家，指导自己学习相关的疾病和相关研究的进展。她还创办了一家非营利机构，通过患者群体捐款和个人积蓄资助一个基因药物载体的研究项目。

这一项目成为 2009 年 Aiach 创立基因药物研发公司的基础，也是女儿参加的临床试验的雏形。2017 年，Lysogene 在欧洲证劵交易所上市，募资 2460 万欧元，使得该公司黏多糖 Ⅲ 型 A 等临床项目得以继续推进。

2020 年 2 月 25 日，Lysogene 发布公告称，该项针对 MPS Ⅲ 型 A 的临床试验，被美国食品药品监督管理局（FDA）授予快速审评资格。同时，该项目已经进入国际多中心三期临床试验阶段。

Aiach 的故事代表了这类家长的基本模样：为救自己得了罕见病的孩子，他们去开发新药，最终成立公司，不仅让自己的孩子用上了药，也让同病的孩子受益。他们都孤注一掷，但基底是自己的财富、人脉和专业知识。这些都是新药开发更需要的。

秦可佳想要复制。

2014 年，秦可佳把行动方向聚焦在了基因治疗上。「当时真的就是漫天去找。基因治疗这四个字在网上去搜，没有。」她还去寻找相关科学家和医生。「基本上，周末头一天去，第 2 天就回来。坐高铁的话，我最多请一天假，在工作不忙的时候。」然而，找寻无果。

更绝望的是，「在 14、15 年，人家一听你是做基因治疗，完全都不见面，认为风险太大。这是个全新的未知的领域，人家不参与。」直接颅内注射、中枢神经系统给药的方式，更加深了大家对基因治疗风险的担忧。

事实证明，秦可佳竭尽所能，但终究无法照搬。

创造奇迹

秦可佳学习法国临床试验方案的想法只能放弃。

但她又发现，美国有一家基因药物研发公司开展了一项黏多糖的临床试验，为静脉注射，而非颅内直接给药，她找到执行这项临床试验的美国医院，并且与医生科学家取得联系。

2018年，秦可佳参加美国世界黏多糖大会。

图片来源：受访者供图

2014 年，秦可佳找到国内长期从事基因技术开发并有实操经验的业内人士发起成立北京瑞希罕见病基因治疗研究所。这是国内首个旨在针对罕见病基因治疗开发的研究所。

然而，最终因理念认知和机构话语权上的分歧，双方在 2018 年「分手」。秦可佳在为女儿创办的网站上发出声明，该研究所与女儿 Yoyo 没有任何关系，也拒绝其使用女儿的故事进行任何宣传。

2015 年，在北京天使妈妈慈善基金会的支持下，秦可佳发起 SF（即 Sanfilippo，Ⅲ 型 A 黏多糖别名）罕见病专项基金，旨在资助 Ⅲ 型黏多糖的治疗研究和临床试验，以及 Ⅲ 型患儿的救助、交流和宣传。

这是国内第一个由罕见病家庭发起的科技公益类基金项目。

北京天使妈妈慈善基金会官网显示，通过 2017 年和 2018 年两届腾讯「99 公益日」，共筹集善款 133 万多元，但第二次筹得的金额已经大幅低于第一次。

美儿 SMA （脊髓性肌萎缩症）关爱中心负责人、社工专业背景出身的邢焕平认为：「（研发）需要的资金量非常大，在目前中国的这种环境里面，其实很难去做这个事情。国内对公益的认知，大部分还局限在慈善维度，觉得筹来的钱就一定是要用于患者个人。如果拿去做研究，可能不是太能被大众接受的。」

秦可佳可以筹到这个规模的善款，已经十分罕见。

「实际上，我在期待一个奇迹的发生。当时想，不管如何都要做这件事。只有开了这个头，才会陆续的有人去效仿，中国黏多糖的家庭才能看到一点希望，我们 3A 群里有 70 多个孩子，他们在等待救命药物。」秦可佳告诉「偶尔治愈」。

对于秦可佳而言，她只有坚韧不拔。

在一篇自述文章中，秦可佳认为是航天精神造就了自己的坚韧不拔的性格。虽然自己家的情况并不优越，但相比于很多想做却无能为力的家庭，秦可佳知道自己还有这个可能，即使同样也要付出代价。

「我们俩都是航天所的普通职工。一直以来我尽可能地不让他（丈夫）参与这里面的任何事情。我们都人到中年，家里还有 4 位老人。只有不停地工作才有收入。」秦可佳说。

2018 年 5 月，SF 罕见病专项基金将首笔支出 110 万元捐赠于上海华东理工大学教育发展基金会，用于支持该校生物工程学院一实验室针对 MPSⅢ 型 A 基因治疗药物的研究。

经过 5 年努力，针对女儿 Yoyo MPS Ⅲ型 A 的试验基因药物做了出来。但秦可佳却遇到了迈不过去的困难。

意外重击

2018 年 11 月 26 日，贺建奎团队宣布一对通过基因编辑对艾滋病免疫的婴儿在中国诞生。

此结果发布，旋即在国内外引起轩然大波。当天看到新闻的秦可佳，心里咯噔一下。「那天刚好是 Yoyo 生日。真的就像晴天霹雳一样。我当时就意识到这个事情（会波及 Yoyo 的基因药物临床试验），因为影响太大了。」

一年后，贺建奎等人被判刑罚款。

一款新药仅仅生产出来还远不足够，要验证它的安全性和有效性必须通过人体临床试验。这也是秦可佳一直期望的：女儿通过参加这款药物的临床试验用上药，并借此推动 MPS Ⅲ型 A 的新药开发。

但秦可佳非常担心，想让女儿通过临床试验用到的这一基因药物，会被认为跟贺建奎的基因编辑一样，遭遇「一棒子打死」。

其实，二者在作用机理上完全不同。

基因编辑就像对基因直接进行「手术」，是将正确基因片段插入到细胞的 DNA 中或在原位置修复基因突变。被修改后的基因会随着细胞分裂而复制，从而长久保存下去。国内外都将对生殖细胞进行基因编辑列为科学和伦理的禁忌，这也是贺建奎利用基因编辑技术突破的红线。

秦可佳为女儿找到的试验基因药物则是通过 AAV （腺相关病毒）载体。载体的功能就像「小推车」，把人体所缺的基因运进去。利用病毒载体实现基因治疗的研究，历史更长、且已有实证案例。

目前 90% 以上的体内基因治疗药物，都是通过病毒载体导入。病毒具有感染人体细胞的能力，可以实现治疗基因的高效导入。而运用病毒载体的基因药物开发中，选择 AAV 载体的占据大多数。全球首个获批的基因药物就是利用这一技术开发而来。

克睿基因生物科技有限公司副总裁王仲亚对「偶尔治愈」表示，AAV 本身不具有致病性，其运载能力能够满足大多数单基因突变引起的罕见病，所以在罕见病当中拥有非常广泛的应用场景。王仲亚 2018 年回国，从事 AAV 病毒载体基因药物开发 20 多年。他还担任苏州大学药学院兼职研究生导师。

然而丑闻一出，国内医院风声鹤唳。

「贺建奎事件之后，大家有些是避而不谈，有些是很抵触，所以做得都比较少。」上海交通大学医学院附属仁济医院医学伦理委员会办公室主任陆麒告诉「偶尔治愈」。

此前，秦可佳为找到愿意做女儿这项临床试验的医生，已经付出了极大努力。

国内儿科医院和医生资源原本就相对较少，具体到罕见病则少之又少。即使不从事临床试验研究，日常的诊疗和手术已经负荷沉重。

秦可佳几乎跑遍了北京、上海、武汉和广州，寻找可能有意愿和兴趣的医生。但大多数医生直接告诉她做不了。

「罕见病对医院的效益非常少，不能创收，又面临很大的风险。（医生）首先得有极大兴趣，又要投入极大精力。大多数情况是好不容易找到这样的医生，可是到了领导层就全部被否决。」

最终，秦可佳还是找到一位愿意发起这项临床试验的医生。但除了医生同意之外，必须得到所在医院的同意。得到医院伦理委员会批准是任何涉及人体的临床试验开展的前提条件。

2018 年 12 月，经过一个多月的准备，秦可佳女儿的临床试验申请终于在医院伦理委员会上讨论。伦理委员会通过对试验背景、立题依据、试验设计、试验风险与受益以及知情同意书的考察，评估相应临床试验的风险和获益，最终目的是保护受试者。

结论是不批准。

第一次没有通过之后，第二次可以重新提交的时间被推后。秦可佳告诉「偶尔治愈」：「当时贺建奎这个事情出来之后，这个事就搁置了。院方的领导就认为这个事情风险太大。」

对秦可佳来说，之前一切的努力，似乎都要化为泡影。

对错难分

可能救命的药做了出来，但没有医院批准这项用来验证它的临床试验。

秦可佳认为，女儿的临床试验之所以未被批准，最主要的原因便在于贺建奎丑闻事件的影响。但关于医院伦理委员会是否应该批准这一临床试验，不同受访者给出了不同答案。

这让罕见病研发的伦理和科学困境都凸显出来。

中山大学肿瘤防治中心临床研究部/国家药物临床试验机构原主任洪明晃说：「一个新药是有效的药还是毒药，谁也不知道，因为缺乏人体的使用经验。未上市药能否拿来『救命』？」

「临床医生确实很为难，一边是（患者）面临无药可治，一边是新药的安全性和疗效还不确定，而研发要考虑科学性、规范性、伦理等，需要一个过程，不能及时给患者使用。现实跟法律之间有空隙，法规政策总是滞后的，这个问题真的很难选择。」洪明晃告诉「偶尔治愈」。

据秦可佳介绍，伦理委员会没有通过的主要原因有两个：第一，试验样本，即参与临床试验的受试者数量，太少。提交的临床试验设计中，只有 Yoyo 一名受试者。第二，前期实验不够充分，安全性证据不足。

关于临床试验受试者数量过少的理由，秦可佳说：「伦理委员会的人绝大部分都不知道 Yoyo 是什么病。他们的思路是首先觉得就只有一个病例，不能说明问题。罕见病的量一定会少。但只要是有用的，它是 0 跟 1 的关系。要么它就是无效的，要么是有效的，这一个病例就能说明问题。」

然而，不同业内受访者均对「偶尔治愈」表示，在他们的认知中，只有一名受试者的临床研究不能被称之为临床试验。

临床试验的受试者数量根据不同方案、不同病种，经过相应的统计学方法得出。国内过往的临床试验，从未出现过只有一个受试者的临床试验。

王仲亚说：「数据之所以成为数据，就存在于它的可重复性。评价一个药物是否有效，一个病人治愈与否不能够作为判断依据。」

一位国内上市药企数据科学中心负责人认为，单一受试者的数据无法按照临床试验的统计方法进行分析。「只能说它就是有效还是无效。但是偶然性，还是必然性，就不知道了。临床试验最大的特点就在于有重复性。科学就是要有重复性。」

近年来个体化疗法，即单人单方案的「定制」概念越来越受到关注。在个体化疗法领域，基因疗法正是发展迅速的一个具体类别。

但只为一名患者开发药物并开展临床试验是否可行，目前国内外都没有答案。

美国已经有针对单个受试者的「定制」基因药物的临床试验完成。受试者是一位严重脑病罕见病儿童患者，该临床试验获得 FDA 审批通过，由波士顿儿童医院开展，其结果在 2019 年 10 月发表在权威医学期刊《新英格兰医学杂志》上。

结果显示，试验期间并未发生严重不良反应事件，患者癫痫发作次数和时长均显著下降，但脑容量和神经功能依然持续恶化。文章作者表示，该案例提供了为严重疾病患者「定制」基因药物的一条可能路径。

美国 FDA 药品审评中心负责人在同期刊发的一篇综述文章中表示，这一模式对于监管方和科学界均提出一系列新问题。

比如对于身患严重疾病的患者，临床试验前期的安全性数据应该包括哪些，又应该如何科学评估它们的可信度？患者的急切需求或者受试者数量应该如何被考虑到这一模式的决策过程之中？

伦理委员会对于药物安全性的担忧，秦可佳并不认同。她的理由是，女儿要用的试验基因药物在国外利用相同的技术路线开发出来并且已经进入二期临床试验阶段。

「假设病人马上就要死了，这个药完全可以救他的命或者有 50% 的希望，为什么不去试一下？我们家长愿意签知情同意书。」她问道。

但在洪明晃看来，秦可佳女儿的临床试验不会被医院通过。他对「偶尔治愈」表示，对于未上市的试验新药，一般是企业作为申办者发起，临床医生在医院负责试验项目的实施。

对于国内外均未上市的试验新药，医院其实难以做出准确判断，因为其优势在临床而非制药。

「我们医院不允许医生发起未上市药物的 IIT（研究者发起的临床试验）研究，因为承担不了这个责任，也没那么多资源。它非常复杂，涉及很多问题，如方案设计，申请监管部门的批准，还要免费供药，受试者出现损害还要负责赔偿等。」洪明晃说。

然而，一个国内外均未上市的试验新药，想要走研究者发起的临床试验，并非全无获得通过的可能。

陆麒说：「有些医院相对保守，会对 IIT 研究管得严一点，对风险管控各方面考虑会更多。但有些医院可能会更注重促进科研开展，可能会放得松一点。所以跟各家医院的最终定位包括发展方向有关。」

风险暗涌

秦可佳为女儿争取的临床试验在类别上，就是 IIT 研究，即研究者发起的临床试验。但其实，这条路径对属于新兴技术的基因药物研究来说，其实际的规范程度和风险控制能力均被指不足。患者自身要承担临床试验和这一方式的双重风险。

贺建奎基因编辑婴儿丑闻直接突破了科学和医学的伦理底线，给受试者带来未知的巨大风险。这一丑闻也被不同受访者认为是 IIT 风险突变的一个极端变种。

但国内目前开展的基因药物临床研究，大多数正在以 IIT 形式开展。没有资金和资源的秦可佳，也只能走这一条路。

因为这一途径时间更快、成本更低。而国内企业对于黏多糖的基因药物开发并不感兴趣，其原因与其他罕见病一样——国内研发和支付环境让罕见病开发商业前景不佳，所以大多数企业鲜有真正投入。

IIT 研究以解决临床问题为目的、由国家卫生健康委员会（以下简称「国家卫健委」）管理，但主要由各个医院负责直接监管，具体要求和规范不尽相同。发起方一般为临床医生，批准流程相对简单，具备开展临床试验资质的医生在相应医院提交资料，通过医院伦理委员会审查批准后即可开展。

以秦可佳希望女儿参加的临床试验为例，据「偶尔治愈」了解，如果按照新药注册临床试验申请的标准，「做出」这款试验基因药物的费用在 5000 万元到 1 亿元之间。其中，仅药学开发的部分平均就需要 1000 万元以上的投入，用时也将至少 18 个月。

但如果是走 IIT 这条路，一份受试者剂量的试验基因药物，在保证必要的安全性指标的前提下，费用则可以骤减至 50 万元左右，时间也只需 6 个月左右。

新药注册临床试验是国内另一种进行基因药物临床试验的可选择路径，其以药品上市申请为最终目的、由国家药品监管局（以下简称「国家药监局」）直接管理。发起方一般为企业。

两种路径开展临床试验都需要提交申报资料，以明确试验药物本身的机理和安全性。但新药注册临床试验有一整套明确、完整的法规、技术和资料申报要求。这也意味着更大的资金和专业知识投入。

而 IIT 路径实际上并没有如此明确且硬性的要求。

具备基因药物生产专业背景的深圳源兴基因技术有限公司董事长周向军向「偶尔治愈」解释了两条路径造价差异如此巨大的原因。

周向军表示，按新药注册临床试验路径生产试验基因药品，首先要建立细胞库和病毒种子库。此两项的建立和鉴别就需要半年以上时间和上百万元的费用。而且要生产至少三批中试规模（即一次性生产 1000 人份）的试验样品来验证稳定性。三次投产的原材料造价总计在 500 万元以上。

此外，还需要专门建立产品的质量控制标准用以验证和检测，需用时半年，耗资几百万元。同时，还要完成产品稳定性研究，即相应产品需要能够存放两年以上。

但如果走 IIT，只做单人份，只需要一个主细胞库和一个主病毒库，使用小试工艺即可，不需要使用生物反应器。针对试验药物的安全性，则是按照药典中有关注射剂的安全性标准，比如毒素含量、无菌检测、杂质等进行质量控制和检测，而不是专门设计。

一位基因治疗领域业内人士告诉「偶尔治愈」，两条路径的水平和标准「差了很多」。目前国内大多数基因药物企业的试验药物仍处在实验室生产阶段的水平。

「毒理实验、长效实验和组织分布实验，其实是大多数的 IIT 试验基因药物实际上是没有做的」这位业内人士说。而这些都是保证药物安全性的重要部分。他建议，在安全性和成药性不足的情况下，以 AAV 为载体的基因药物不要轻易应用于人体。

「 AAV 本身有一个特性，我觉得大家都忽略了。就是它在人身上的结果跟在老鼠或者实验动物身上的结果其实差距非常大，有时大到几乎无法想象。」

但多位业内人士告诉「偶尔治愈」，目前国内已经有不同基因药物研发公司通过 IIT 这一途径将产品推入临床试验阶段，即已经用于人体。而其中一位受访者直言他们在「走小路」。

在美国只要涉及进入人体的临床试验，不论是 IIT 还是新药临床试验，都需要经过 FDA 批准。一位业内人士对偶尔治愈表示，在美国，不申报药监局批准的 IIT 也是凤毛麟角，绝大多数都通过新药注册临床试验的路径进行申请。但申报手续相对简单，资金也比中国充足得多。

「中国实际上是被卡死在资金上了。没有资金和资源，只能走捷径。美国 FDA 经验多，人员比中国充足上百倍不止。这就加快了进度。另外很关键的是，审批单位不担责任，公司或者发起者承担风险和法律责任，这大大降低了胡作非为的机会。」该人士说。

这意味着，拥有迫切用药诉求的罕见病患者，在参加 IIT 路径的基因药物临床试验时，可能遭遇无法预知的安全风险。

北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥对「偶尔治愈」表示，患者一方是最有动力推动药物研发并从研发结果中获益的群体。但由于相关机制与环境尚不完善，很多患者要独自承担治疗手段质量不可控、疗效不确切、不良反应未知的风险。她指出，患者缺乏药物研发的基础知识，而目前不乏公司因为患者的求生欲望开发仅面向个体的治疗手段，尤其是基因治疗领域。

王奕鸥说：「作为患者组织，我们希望可以有一套在法律和伦理上都站得住脚的罕见病药物开发与患者参与准则，可以让我们以及其他所有相关方都可以遵循。这样的机制对于任何一方来说都是一种保护。」

陆麒认为，诸如基因治疗药物等前沿性、创新性、高风险的IIT研究，应该在国家卫健委层面统一管理，在国家层面进行备案，只能在技术成熟、有资质和经验的医院里，由具备专业背景的医生进行。

「如果有一个顶层的设计在，底下的医疗机构也不至于偏得太多，在一定程度上，能够规范和保证临床研究的质量。」

但目前，国内针对研究者发起的临床试验管理缺乏顶层设计。

洪明晃对「偶尔治愈」表示，现在院内开展新药临床试验的管理比较成熟，有 GCP（即临床试验质量管理规范）等法规，还要求有监查、稽查，药监管理部门还有核查等。而 IIT 的管理，不论在法规还是监管就薄弱很多，主要是各家医院自己在「摸着石头过河」，研究的规范性和质量亟待提高。洪明晃为此一直在呼吁推动临床研究立法。

陆麒说：「实际上，我们伦理委员会业界一直在讨论基因治疗这件事情。光堵是没有用的，而是要规范起来，还是要去做一些有价值的研究。」

在他看来，目前针对基因治疗药物的 IIT 还是处于散发状态，即只有部分医疗机构正在开展。「因此落实监管还要有一点时间，国家方面也没走那么快。」

患者无门

秦可佳的微信签名上写着「I am an island, I am a rock」（我是一座孤岛，我是一块石头）。

秦可佳告诉「偶尔治愈」，她知道外界并非全部理解和支持自己的决定。有人质疑她，为了自己的女儿用上药没有走「正规」的申报途径是自私。

「外面的人是不知道我苦衷的。时间对于 Yoyo 来说就是生命。药（ 2018 年） 10 月份就做出来了，我一直等到 12 月才交的临床试验申请。要不是想为了将来其他孩子也能够正常用药的话，我何必要这样做？很多时候真的是很无奈，逼到你没办法。贺建奎那个事要不出的话，正常情况下应该是没问题的，但是这样之后，真的是没办法。」秦可佳说。

女儿确诊后的几年日子里，秦可佳说自己承受着不是一个正常人能够承受的压力。除了 MPS Ⅲ型孩子需要无时无刻的看护外，秦可佳还在做别人都没有做过的事情，要面对一个完全不懂的行业，还要处理与医生、医院领导的关系，以及完成自己的本职工作。

2019 年 6 月，秦可佳与女儿。到 11 月时，Yoyo 已无法独立行走。

图片来源：受访者供图

而不论秦可佳多么努力，女儿的恶化似乎总是更快一步。

「每天一回家看到孩子，那么可爱的孩子，然后一点点不行了。她在失去某项能力的时候，会非常挣扎，会害怕。所以我就每天都是很崩溃的状态。」

秦可佳原本以为 2019 年是自己在女儿发病后度过的最正常的一年。但这样的放松也只持续了几个月。进入 10 月后，Yoyo 的情况急转直下，退化再次发生。

秦可佳回忆，退化从十一假期后突然开始。「我发现她就不太爱吃饭，大粒的完全都咽不下去。就不会吞咽了。紧接着在 11 月的时候，前前后后也就 20 天左右，就不能走了。」

对此秦可佳并不陌生，从发病到现在，她就是这样亲眼看着女儿一次一次地阶梯式退化。「这个病它在一步步退化的过程当中是非常残忍的。」秦可佳说。

现在，Yoyo 每天都是凌晨四五点才能入睡，下午两点左右醒来。全家必须要派出两个人轮流的去看护。除了秦可佳七十多岁的公婆外，还有一位请来的保姆。

因为吞咽功能迅速退化，Yoyo 每天吃饭都要用一到两个小时。「就是流食一点一点送到里面去，吃的特别慢。吃得太早怕她晚上半夜饿。每天到吃饭的时候都提心吊胆。我不知道哪天可怕的日子会到来。」

为救女儿，秦可佳几乎战胜了所有不可能，但她还是被打败了。

「我现在有点想静静地守着她，过一些快乐的日子，不再折腾。」再继续寻找新的方法再尝试，再走经历一遍所有过往，秦可佳对此感到矛盾。「万一中间这个过程出现什么问题，我真的不知道会不会疯。」

秦可佳表示，接下来她会梳理善款使用情况和 Yoyo 现在的情况。「资源来源于社会，还要回馈于社会。我要给大众一个交代的。」

一位国内罕见病患者组织负责人这样告诉「偶尔治愈」：「如果有路，患者用不着犯险。所以不要先急于整治患者犯险这件事，先让患者有路。通过了解风险，建立更容易的道路，来一起完善风险控制和患者保护。」

撰文：梁振

编辑：于陆