诊断是精密医疗的根本。随着对肿瘤发病推进基因的深入研究和越来越多的靶向药物进入临床，分子病理诊断的临床需求进一步扩大，对病理学科的新技术应用、标准化和标准化提出了更高的要求。痛苦测量顺序(NGS)技术进入院内后，将进一步推进NGS检查的规范化管理，减少患者的担心和成本，使更多患者受益于精准医疗。(美国电视剧《Northern Exposure》)。

但是作为复杂的高通量技术，NGS如何进入院内展开？将面临什么样的挑战？该怎么解决呢？

2017年10月26-29日，在中华医学会、中华医学会病理学分会主办的第七届中国病理年会期间，联席医学与I lumina携手举办了专题卫星会。邀请了中华医学会病理分会主任委员、四川大学华西医院病理研究室博红教授、北京协和医院病理科梁志勇教授、中国医学科学院肿瘤医院病理科建明教授、复旦大学附属肿瘤医院病理科周晓燕教授、江苏人民医院病理科主任张志红教授、虎牙医院病理科周建华教授、北京协和医院病理科吴焕文副教授、

东风已经到了

扬帆全速前进

NGS进入院内的第一个担忧：有规范的标准吗？

答：政策积极支持，产业全速前进。

近年来，国家局为了应对不断出现的创新技术和不断增长的临床需求，实施了几个特殊批准渠道，加快了批准。当然，产品仍然需要满足准确性和临床效益这两个要求才能获得批准。最近，国家食品药品监督管理总局CFDA在燃烧石医学上发布了第一款基于Illumina测序平台的肿瘤应用方向NGS检测产品《医疗器械注册申请受理通知书》。此外，该软石医学靶捕捉NGS试剂盒是基于Illumina MiSeqDx测序平台开发的第一款肿瘤应用方向NGS检测产品。这标志着基于国内NGS技术的肿瘤体外诊断试剂产品的认可和规范化时代的到来，标志着NGS技术在肿瘤领域原本以科研为导向，真正走向临床实践。

(联席医学CEO韩宇生老师、COO小坤博士、Illumina大中华区临床市场部长陈振玉老师共同公开，拉开了此次卫星会议的序幕。）

大会主席鲍洪教授和杨志勇教授祝贺联席医学及合作伙伴ILUMINA，表达了对NGS落地病理科的期待。

“鲍洪教授的演讲”

分享先行者的经验

NGS住院进行的第二个担忧：不同医院的条件不同，如何保证检查？

答：多中心验证项目已取得阶段性成果。

（梁智勇教授致辞）

梁智勇教授在会上介绍道，由中华医学会病理学分会和国家卫生计生委病理质控评价中心（PQCC）主管，燃石医学支持开展的中国病理多中心NGS燃石平台院内验证项目于去年底启动，在病理科内铺设的基于捕获方法的NGS平台上开展多项验证研究，评估NGS在中国医院病理科终端运行的可行性，也评估该技术的准确性和一致性，为制定行业标准提供强有力的数据支持。第一阶段参与该项目的医院有北京协和医院、华西医院、复旦大学附属肿瘤医院等30家国内顶尖医院，涉及肺癌，乳腺癌，结直肠癌等6种高发癌种，每个癌种每家医院200-500例不等。目前，项目也已取得了阶段性进展。

（揣少坤博士致辞）

燃石医学COO揣少坤女士着重介绍了多中心验证项目所产出数据的质控分析，展示了真实世界中各大医院终端运行燃石NGS平台的可行性：

① 燃石医学一站式医院终端解决方案采用的是基于捕获的Illumina测序平台，从各文献数据结论报道表明，拥有高度精准性的Illumina测序平台是更适合肿瘤基因检测的NGS平台，这一平台为高质量数据的产出提供了有力的技术保障。

② 该研究纳入的13家中心的615例2年内的FFPE样本，总体NGS检测合格率近99%，也就是说在燃石医学自主研发的、拥有国家专利的HS建库方法学的支持之下，绝大多数的2年以内的FFPE样本是完全可以进行NGS检测的。

③ 该研究中，不同癌种不同中心的FFPE样本的中位捕获效率都超过了65%，满足捕获效率的QC。也就是说明，经过燃石医学提供的两轮HS建库方法学培训， 这些不同医院的病理科老师所进行的NGS检测实战，就已经可以达到相对比较稳定的捕获效率。

④ 燃石医学已发表的文献显示，燃石的方法学已经可以达到核心经典突变检出敏感性96.2%，特异性99.8%。在这次多中心项目中，97%的样本的中位测序深度都达到了实现这些敏感性、特异性及最低检出限所要求的测序深度，意味着医院终端运行NGS检测平台的结果准确性符合预期。

(讨论环节)

作为NGS新技术入院探索的先行者，在应建明教授的主持下，来自全国顶尖医院病理科的周晓燕教授，张智弘教授，周建华教授，叶丰教授，吴焕文教授组成讨论小组，分别分享了他们在终端NGS平台建设、运行方面的经验。

应建明教授总结道，病理界应该拥抱NGS这项新技术，这次的多中心验证项目让我们看到数据是可靠的，积累了操作经验，增加了临床应用的信心。未来，希望有更多这样的多中心项目，将NGS这项技术向病理科、病理行业进一步转化。

（叶丰教授致辞）